Grupa pośrednia

Od 3 lat dysponujemy narzędziem nazywanym „testem zintegrowanym I trymestru”, dzięki któremu zmniejszyliśmy liczbę amniopunkcji w grupie wiekowej 35-38 lat, gdzie ryzyko z wieku przewyższa 1:300. Zastosowanie połączenia wykrywalności wad w USG i w teście Pappa sprawiło, że u ogromnej części pacjentek z tej grupy udaje się uniknąć amniopunkcji.

Od wielu lat liderem w badania prenatalnych jest zespół prof. Kyprosa Nikolaidesa z Londynu , który odkrył zależności między zespołami genetycznymi, a chociażby przeziernością karkową, obecnością kości nosowej, czy też przepływami w przewodzie żylnym i innych naczyniach płodu.

Jeszcze kilka lat temu, każdy z lekarzy mierzył te parametry po swojemu. Testy potrójne i podwójne czyli Pappa, liczone były różnymi programami, a wyniki laboratoryjne uzyskiwano na różnych aparatach, odmiennymi odczynnikami. Okazało się, że najlepsze rezultaty osiągamy przez standaryzację, czyli sprawienie, że wszyscy, zarówno ultrasonolodzy jak i laboranci, będą wykonywali testy tak samo. Bez względu czy pacjentka znajduje się w Londynie, Pekinie czy Warszawie.

Udało się tego dokonać przed kilkoma laty. Wszyscy lekarze chcący wykonywać testy tą metoda zrzeszeni są w Fetal Medicine Foundation w Londynie. Każdy z nas, aby otrzymać licencję musiał przejść przez kurs, zdać egzamin, wysłać zrobione przez siebie zdjęcia USG do oceny i co roku przechodzić audit. To czy dany lekarz ma certyfikat do oceny chociażby przezierności karkowej czy kości nosowej i innych parametrów można sprawdzić na stronie www.fetalmedicine.com Podobnie ma się z częścią laboratoryjną- do badań dopuszczonych jest zaledwie 5 typów aparatów.

Wyniki USG i laboratoryjne wpisywane są w ten sam na całym świecie program liczący. Rezultatem takiego badania jest wynik w postaci szacunkowego ryzyka. I tak np. u 35 letniej pacjentki z prawidłowym wynikiem badania USG i prawidłowymi parametrami biochemicznymi, ryzyko zespołu Downa liczone z wieku wynosci 1:300, a po teście zintegrowanym spada do 1: 5000. Gdy test jest nieprawidłowy ryzyko z wieku wynosi np. 1:1500 a po teście 1:200 i jest wskazaniem do badań inwazyjnych.

Pamiętajmy

Wszystkie badania inwazyjne jak i nieinwazyjne są badaniami dobrowolnymi. Chcemy, aby pacjentka rozumiała ich zasadność oraz wady i zalety, dlatego prosimy o podpisanie formularza zgody, którego kopię dołączamy poniżej.

Formularz zgody.

Po zapoznaniu się z informacją na temat nieinwazyjnego wykrywania wad płodu (test zintegrowany) oświadczam, że zawarte w niej wiadomości są dla mnie zrozumiałe.
Rozumiem, że prenatalne badania przesiewowe, takie jak test Pappa oraz badanie ultrasonograficzne, nie wykrywają 100% przypadków wszystkich wad genetycznych i rozwojowych.
Zostałam poinformowana o czułości wyżej wymienionych testów.
Rozumiem, że wynik dodatni testu nie stwierdza choroby płodu, ale świadczy o podwyższonym ryzyku jej wystąpienia i wymaga dalszej diagnostyki; natomiast wynik ujemny testu nie oznacza braku choroby, lecz świadczy o niskim ryzyku jej wystąpienia.
Rozumiem, że potwierdzenie bądź wykluczenie wady genetycznej płodu można uzyskać jedynie przy zastosowaniu inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej.
Wyrażam zgodę na wykonanie testu zintegrowanego.